血縁に乳がんの人がいる場合どうすべき？乳がんの５％「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）」の検査と向き合い方｜専門医が解説
“健やかで美しい体と心”を手に入れるための最新情報を女性医療ジャーナリストの増田美加がお届けします。 ゲノム研究の進化により、さまざまな遺伝性のがんがわかってきています。なかでも遺伝性乳がん卵巣がんは、検査も治療もかなり確立してきています。更年期世代にとって他人事ではない乳がん。血縁に乳がんの人がいる場合は、どうしたらいい？ 専門の医師に詳しく聞きました。
乳がん患者さん全体の5%が「遺伝性乳がん」
今、遺伝性のがんについていろいろなことが明らかになっています。特定の遺伝子に、生まれつき特徴を持っていることによって発症するがんの総称を「遺伝性のがん」と言います。遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）は、遺伝性のがんの種類のひとつです。
「HBOCは、遺伝学的検査でBRCA1という遺伝子、あるいはBRCA2という遺伝子に変化（専門用語では病的バリアント）を持っていることが検査でわかると、診断できます。現在、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんなどのがん発症リスクが高いこともわかっています」と戸崎光宏先生。
アンジェリーナ・ジョリーさんが2013年にHBOCであることを公表して、がんになる前に、予防のために乳房や卵巣を切除手術したことでも有名です。乳がん、あるいは卵巣がんに罹患した、していないにかかわらず、200～500人に1人がHBOCに該当すると言われています＊１
日本人の乳がん患者さん全体の5％には、BRCA1またはBRCA2の遺伝子に変化があることがわかっています。遺伝性乳がんは、発症する年齢が30代～40代前半と若い傾向があることが知られています。トリプルネガティブ乳がん＊2 や男性乳がん、卵巣がんを発症した方などは、遺伝性乳がんの可能性があります。また、男性も身内に乳がんの方がいる場合は、遺伝性乳がんに注意が必要です。
＊１「遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)をご理解いただくために ver.2022」JOHBOC 2022年
＊２ 乳がんのタイプの1つで、女性ホルモン（エストロゲンとプロゲステロン）により増殖する性質を持たないなどの特徴があります。3つの陰性（エストロゲン受容体陰性、プロゲステロン受容体陰性、HER2陰性）を指してトリプルネガティブと呼ばれます。
70歳までに乳がんを発症する確率は約70％
「遺伝子は2つ1組で存在しています。父親と母親から1つずつもらって、子どもが受け継きます。父親と母親のどちらかが、がんとの関連が強い遺伝子の変化（病的バリアント）を持っていると、それが子どもに受け継がれる確率は、性別に関係なく50％になります」（戸崎先生）
HBOCの可能性を考慮するチェックリストがありますので、不安な方はチェックしてみてください。
【一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）ウェブサイト】
BRCA1、BRCA2の遺伝子に変化があっても、必ずがんを発症するとは限りません。たとえば、BRCA1遺伝子に変化があると、70歳までに乳がんを発症する可能性は約70％、卵巣がんでは約40％となります。一般的に、卵巣がんの生涯発症率は約2％なので、がん発症リスクは大きく高まるのです。
乳がんになって時間が経ってからでも検査可能
いま、日本人の女性では一生のうち、9人に1人が乳がんにかかっています。特に日本での乳がんの好発年齢は40代以降の更年期世代です。血縁の方に、乳がんや卵巣がんの方がいらっしゃるケースも少なくありません。
「乳がんや卵巣がんに既にかかった経験があって、数年経ってからでも、HBOCの可能性を不安に思う人は、検査可能なことがあるので、主治医の先生や遺伝の専門家に相談してみてください」（戸崎先生）
遺伝カウンセリングでは、がんと遺伝、HBOCについて詳しい話を聞くことができます。遺伝学的検査の意義や必要性を理解した上で、HBOCの遺伝学的検査を受けるかどうかを決めることができます。45歳以下で乳がんを発症しているなどの一定の条件にあてはまる場合、遺伝学的検査（血液検査）は保険適用となります＊3。卵巣がんを発症している場合は、全員保険適用されています。結果は約10日間、複雑な解析が必要な場合は約2～3週間が目安です。
＊３ 保険適用の条件はこちらから【正しく知りたい！遺伝性乳がん卵巣がんウェブサイト】
乳がんになっていなくても、検査を受けられる？
たとえば、血縁に乳がんや卵巣がんの方が複数いるけれども、HBOCの検査はしていないのでHBOCかどうかは不明。その場合、がんになっていない自分（がん未発症）がHBOCかどうかを調べることはできるのでしょうか？
「がん未発症の人も、自由診療になりますが、BRCA１、BRCA2の遺伝学的検査を受けることは可能です。しかし一般的には、がんに既にかかっている人がHBOCなのかどうかを明らかにしてから、家系内のがん未発症の方が希望すれば、遺伝子検査の選択肢を提案されることが多いでしょう」（戸崎先生）
下記のHBOCに関連する遺伝カウンセリングを行っている医療機関で相談できます。
【一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）ウェブサイト「認定施設一覧」】
お話を伺ったのは…戸﨑光宏（とざきみつひろ）先生
相良病院 放射線科主任部長、昭和医科大学医学部 放射線医学講座客員教授
東京慈恵会医科大学卒業。東京慈恵会医科大学放射線科助手ほかを経て、ドイツ イエナ大学放射線科留学。亀田総合病院乳腺科部長（診断担当）、亀田京橋クリニック診療部部長。東京慈恵会医科大学放射線科非常勤講師兼務、昭和医科大学医学部放射線医学講座放射線科学部門客員教授。日本医学放射線学会専門医、日本乳癌学会評議員、NPO法人 乳がん画像診断ネットワーク(BCIN) 理事長、一般社団法人 乳腺画像・研究診断支援グループ代表理事。
- SHARE:
- X（旧twitter）
- LINE
- noteで書く
Galleryこの記事の画像/動画一覧
